榮聯科技集團與地壇醫院組織交流分享《高通量測序技術及數據分析》
9月22日，榮聯科技集團全資子公司云生數據副總經理田鳳受邀為首都醫科大學附屬北京地壇醫院作專題分享，以《高通量測序技術及數據分析》為題，為地壇醫院帶來一場干貨滿滿、精彩紛呈的技術盛宴。
此次專題分享重點圍繞“高通量測序技術、數據評估及分析、分析工具選擇”三個層面展開，田鳳老師依托其十余年基因檢測行業從業經驗，聚焦高通量測序技術，結合全球市場及國內政策背景，多層次、多角度分享了高通量測序技術的研究成果及應用實踐。
首先，田鳳老師圍繞高通量測序技術展開分享，她表示：“基因測序技術是指通過測序儀器分析生物樣本（組織、細胞、血液樣本等）的DNA或RNA序列信息，通過解讀序列信息來分析基因結構、功能及其相互關系，主要應用于生命調控機制研究、疾病發病機理研究、臨床醫學診斷、個體化用藥指導等領域”。
隨著科學技術的飛速發展，測序技術經歷了第一代測序、第二代測序、第三代測序三個發展階段。目前，市面上講的高通量測序主要是指第二代測序技術（Next-Generation Sequencing technology, NGS），雖然第二代測序技術本身存在測序讀長相對較短的局限性，但由于其測序通量高、測序速度快，該技術在全球測序市場上仍占有優勢地位。
歷經十幾年的發展，第二代測序技術在測序速度、準確性、序列讀長和通量等方面都有了顯著提升，測序成本也大幅度下降。在經歷了數次技術迭代及更新后，第二代測序儀逐漸形成了具有代表性的三大平臺：基于可逆末端中止測序技術（邊合成邊測序）原理的Illumina平臺、基于半導體測序技術的Ion Torrent平臺和基于聚合探針錨定技術原理的MGI(華大)平臺。
隨后，田鳳老師聚焦數據評估及數據分析與參會嘉賓展開探討，她強調：“FASTQ作為一種存儲了生物序列（通常是核酸序列）以及相應的質量評價的文本格式，是高通量測序的標準格式，以4行記錄一條序列。高通量測序中，每測一個堿基會給出一個相應的質量值，這個質量值可以衡量測序準確度”。之后，田鳳老師深入淺出的介紹了基本數據分析流程、生物序列格式及質量評價、質量值計算、數據評估、數據質量統計等數據評估及分析流程。
基本數據分析流程
在談到榮聯科技集團全資子公司云生數據在NGS應用領域的領先優勢時，田鳳老師表示：“云生數據致力于協助院方建立更全面、更合規、更標準、覆蓋全流程的NGS應用平臺，具有成熟的NGS平臺國產化全流程解決方案，可為臨床專家提供就診服務平臺，滿足流程化管理需求，并通過標準化基因測序平臺的建立，在全國各省市的三甲醫院和專科醫院進行全面的推廣部署和應用落地”。
最后，田鳳老師分享了分析工具的選擇方法和技巧，她表示：“分析工具的選擇，首先要明確研究目標和結果要求，不同的項目類型或數據類型，軟件參數可能不同，不可完全照搬已有流程。同時，要適當踩一踩巨人的肩膀，學會查閱文獻，選擇幾篇相同或相似項目類型的文獻進行精讀，對分析結果給出個人評價”。
云生數據作為榮聯科技集團生物醫療行業專業子公司，專注于生物科技與信息技術的深度融合和創新應用，在生物基因數據的采、存、管、用等方面形成了領先的技術優勢，可根據行業和客戶需求，提供公有云、私有云、一體機等組合產品和解決方案，覆蓋從云（公有云）到邊（本地私有化部署）到端（一體化終端應用）整體解決方案，賦能生物醫療行業創新發展。
